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Día Mundial de la Hemofilia

Día Mundial de la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria poco frecuente, afecta a 1 de cada 10 mil nacidos y la padecen varones nacidos de madres portadoras. Es una enfermedad ligada al cromosoma X y aparece por una alteración de los factores de coagulación de la sangre.

Las heridas o lesiones de los afectados por esta enfermedad sangran durante más tiempo de lo que sería normal en una persona que no padece esta patología.

Los casos graves aparecen por normal general durante el primer año de vida pero en las formas leves de la enfermedad puede que los síntomas no aparezcan hasta la adultez. La hemofilia no es contagiosa y no es potencialmente grave excepto en caso de que se produzcan hemorragias masivas tanto externas como internas.

CAUSAS DE LA HEMOFILIA

El sistema de coagulación de la sangre cuenta con 13 factores de coagulación que trabajan para interrumpir el sangrado en lo que se llama “la cascada de coagulación”. Cuando hay una herida las plaquetas son las primeras en llegar al área de la lesión para sellarla empezando a crear un coágulo pero para que esa “reparación” se mantenga tienen que funcionar correctamente, y en orden, los 13 factores de coagulación. Si uno falla el coágulo no se completa.

En una persona con hemofilia dos de esos factores, el VIII y el IX, no funcionan bien por lo que la coagulación es más lenta. La hemofilia es hereditaria y la transmiten las mujeres y la padecen los hombres.

Al estar ligada al cromosoma X en esta patología la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer hace que si uno de ellos no tiene los factores de coagulación correctos el otro suple su función. En el caso del hombre solo hay un cromosoma X ya que su dotación es XY por lo que si el cromosoma X tiene factores de coagulación alterados no hay ningún otro “soporte” en los genes.

Día Mundial de la Hemofilia

Los tipos de hemofilia son:

  • Hemofilia A: Deficiencia o ausencia de factor VIII causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
  • Hemofilia B o enfermedad de Christmas: Deficiencia o falta de factor IX que también está en el cromosoma X.
  • Hemofilia B de Leyden: Los valores del factor IX son inferiores al 1% durante la infancia y después de la pubertad aumentan aproximadamente al 50 % de lo normal logrando que la patología sea asintomática.
  • Hemofilia C: Déficit del factor XI de coagulación. No está ligada al cromosoma X.

SÍNTOMAS DE LA HEMOFILIA

El síntoma principal de la hemofilia es que el sangrado de una herida o lesión no se detiene pero también puede haber otros síntomas como:

  • Debilidad o torpeza repentinas
  • Somnolencia
  • Dolor de cabeza intenso y prolongado
  • Vómitos reiterados
  • Visión doble
  • Convulsiones o ataques
  • Signos de sangrado en el cerebro
  • Articulaciones inflamadas

DIAGNÓSTICO DE LA HEMOFILIA

Una analítica permite obtener el diagnóstico de hemofilia y, si una embarazada con antecedentes familiares de hemofilia es posible determinar si el feto está afectado o no.

TRATAMIENTO Y MEDICACIÓN DE LA HEMOFILIA

El tratamiento principal para tratar la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que no funciona correctamente y que puede producirse a partir de una donación. Se aplica a través de una estructura tubular que se coloca en una vena durante un episodio de sangrado. Puede llegar a aplicarse en casa de forma preventiva.

En los casos de hemofilia leve se puede administrar la hormona desmopresina (DDAVP) para estimular al organismo para que libere más factor de coagulación. Aparte, están los antifibrinolíticos, fármacos para conservar los coágulos y los sellantes de fibrina para promover la coagulación.

La fisioterapia para aliviar el daño en las articulaciones ayuda en los casos de sangrado interno y la vacunación contra la hepatitis A y B se suele recomendar a los pacientes con hemofilia.

PREVENCIÓN

No hay prevención posible frente a esta patología pero si una persona hemofílica se corta debe, primero, ejercer presión sobre la herida y utilizar un vendaje para detener el sangrado. Si hay sangrado bajo la piel se ha de utilizar hielo.

Aparte, se ha de realizar ejercicio moderado regular evitando los deportes de contacto y protegiendo las articulaciones. También conviene evitar la aspirina, el ibuprofeno y los medicamentos anticoagulantes como la heparina o la warfarina.

Se recomienda, además, mantener una buena higiene dental para evitar extracciones.

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