A pesar de ser catalogada como una enfermedad rara, la atrofia muscular espinal es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, un padecimiento genético, progresivo y, a menudo terminal, que afecta la habilidad para caminar, comer y, finalmente, respirar, por lo que requiere de un diagnóstico oportuno y atención médica multidisciplinaria proactiva, terapias innovadoras y el apoyo de las neurociencias.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró este 28 de febrero, se recordó que esta atrofia se presenta en 10 de cada 100 mil nacimientos a nivel global, pero en nuestro país, se carece de información certera sobre incidencia y prevalencia de este padecimiento ya que no hay suficientes registros del padecimiento, aseguró Juana Inés Navarrete, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Pemex.

Por esa razón, consideró necesario generar mayor conocimiento sobre el tema, para que quienes padecen de esta enfermedad puedan ser diagnosticados oportunamente y reciban tratamiento.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse.

A pesar de la optimización y estandarización de los cuidados, la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria son progresivas, resultando en una muerte prematura en las formas más graves y una morbilidad muy considerable en las formas que alcanzan la edad adulta.

En la AME la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la proteína SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporción la proteína SMN. Por ello que es importante determinar el número de copias de SMN2 para pronosticar la evolución de la enfermedad, en general a menor número de copias de SMN2 la severidad de los síntomas es mayor.

Navarrete añadió que es “la forma más grave y frecuente de la enfermedad ocurre cuando se presentan solo 2 copias del gen SMN2, y se manifiesta en el periodo neonatal durante los primeros 6 meses de vida”.

A pesar de la gravedad de la situación, apenas en 2016 se aprobó el primer tratamiento para este tipo de atrofía, un medicamento inyectable que se suministra en cuatro ocasiones al inicio de la terapia, y posteriormente, cada cuatro meses.

Por esa razón, a partir de este año, iniciará el estudio clínico global RESPOND para evaluar el beneficio clínico y la seguridad de nusinersén, la única terapia existente, en bebés y niños con la atrofía que aún tienen necesidades clínicas después del tratamiento con la terapia génica.

El estudio incluirá a 60 niños de hasta 3 años para evaluar la seguridad, el cambio desde el inicio en otros parámetros de función motora, otros resultados clínicos (por ejemplo, deglución) y la carga para los cuidadores.