Dra. Daniela Morales (*)

El 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lo que representa una oportunidad para que demostremos nuestro apoyo y amplifiquemos la voz de quienes viven con alguno de estos padecimientos, al trabajar en conjunto con pacientes, gobierno y organizaciones de todo el mundo para hacer visibles estas condiciones.
¿Qué son las enfermedades raras?
Cuando hablamos de enfermedades raras o poco frecuentes nos referimos a condiciones de baja prevalencia que se presentan en cinco personas por cada 10 mil habitantes o menos.

1 . A nivel mundial, se calcula que existen más de 6 mil enfermedades clasificadas como raras.
2. Colectivamente afectan a pacientes, familiares, amigos y cuidadores, pues todos se relacionan e involucran en la atención de estos padecimientos.

En México no existe una cifra exacta, aunque se sabe que la mayoría de estas condiciones son principalmente de origen genético, crónicas y degenerativas hasta ocasionar, incluso, algún tipo de discapacidad. A veces los síntomas se confunden o asocian con otros padecimientos; si no se diagnostican a tiempo o se tratan de forma adecuada, se pone en riesgo la vida de los pacientes.

Conociendo más sobre ellas
Como existen miles de este tipo de condiciones, los expertos las clasifican según su presentación clínica. Por ejemplo, las Enfermedades de Fabry, de Gaucher o Síndrome de Hunter son Enfermedades de depósito lisosomal con características específicas y genéticas, que al no existir degradación de cierto tipo de moléculas causan efectos disfuncionales y fallas en los órganos del cuerpo.

Otro tipo de enfermedad rara es el Angioedema Hereditario condición inmunológica, provocada por mutaciones en el gen que codifica a la proteína C1 inhibidor y autosómica dominante es decir, cuando uno de los padres la padece con cada nuevo embarazo existe el 50% de probabilidades de que el hijo herede la enfermedad. Es importante mencionar que del 20 al 25% de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, lo que significa que ocurrió una mutación de nuevo.

La Enfermedad de Gaucher, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas en el mundo

3. Es la condición más común de trastornos de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas afectando partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.

En el caso de la Enfermedad de Fabry, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A; esto provoca que una sustancia denominada Gb3, se acumule y afecte la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones. Su incidencia varía de entre 1 en 40 mil a 1 en 117 mil nacidos
vivos.

4. Los primeros síntomas aparecen en la infancia con dolores punzantes o quemantes en las manos o pies que se dan principalmente con actividades físicas, además hay fiebre o agotamiento.

El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo que ocasiona la acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo de forma anormal.

5. Se manifiestan con alteraciones faciales, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales. Aunque las mujeres son portadoras del gen, no presentan síntomas, sólo se manifiesta en hombres, afectando a 1 de cada 162 mil recién nacidos vivos masculinos.

6 . Por su parte, el Angiodema Hereditario es un trastorno genético poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes del cuerpo, como abdomen, cara, pies, genitales, manos o garganta y obstruyen las vías respiratorias, por lo tanto, pueden causar asfixia y
son potencialmente mortales 7,8,9 . Este padecimiento afecta aproximadamente entre 1 de cada 10 mil y 1 de cada 50 mil personas en todo el mundo, pero todavía poco reconocido y poco diagnosticado 7,10 .

¿Y son difíciles de diagnosticar?
Es importante educar a los médicos y a los pacientes que reconozcan si hay síntomas anormales o antecedentes familiares que se conecten con estas condiciones, incluso que también se manifiestan de manera diferente en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Con la ayuda de ciertas pruebas de diagnóstico es posible conocer la existencia de alguna condición rara incluyendo la identificación de mutaciones genéticas que, ante cualquier inquietud o síntomas anormales, se debe consultar a un profesional de salud que brinde asesoría experta para descartar cualquier tipo de condición.

Aún hay mucho trabajo que hacer en Investigación y Desarrollo, si bien no en todos los casos hay cura, los tratamientos existentes para enfermedades como Gaucher, Hunter, Fabry y Angiodema Hereditario basados en terapias de reemplazo con enzimas han dado resultados exitosos en los parámetros clínicos de los pacientes. El diagnóstico oportuno es esencial.

Ante ello, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este 29 de febrero, Takeda, biofarmacéutica líder con más de 238 años de historia, busca generar conciencia sobre estos padecimientos, a través de su campaña global “Constelación de estrellas raras” y así
reforzar su compromiso por crear recursos para respaldar la concientización y educación sobre estas enfermedades.

(*) Líder Médico de Enfermedades Genéticas para Takeda México
Sobre la autora: Daniela Morales es neuróloga con más de 8 años de
experiencia en la industria farmacéutica. Como Líder Médico de
Enfermedades Genéticas para Takeda México la Dra. Morales ha dado
continuidad a los programas médicos de alta especialización en
enfermedades genéticas. Asimismo ha desarrollado contenidos
científicos que permitan a la farmacéutica continuar ofreciendo
innovación medica en cada una de sus áreas terapéuticas.