Dos investigaciones científicas mexicanas, realizadas por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) y por el Instituto Nacional de Cardiología (INC) fueron galardonadas con el “Premio  Instituto Gen de Investigación Antonio López de Silanes sobre Defectos del Nacimiento” que reconoce investigaciones en los ámbitos biomédico y clínico. La ceremonia, llevada a cabo  en el auditorio de la Academia Nacional de Medicina de México (ANMM).

El Instituto Gen es una asociación civil que desde hace más de cuatro décadas reúne a investigadores, autoridades, empresarios y voluntarios de la sociedad civil para impulsar la detección temprana y atención a los bebés nacidos con alguna deformación congénita.

En 2024, las defunciones por malformaciones congénitas fueron la segunda causa de muerte en menores de un año, en México, con 3 mil 935 casos registrados en ese año. Esto refleja una problemática mundial, pues cada año mueren en todo el planeta, 240 mil niñas y niños, durante sus primeros 28 días de vida, a causa de defectos del nacimiento.

Para el año 2025 las estadísticas muestran una tendencia similar pues al concluir el segundo trimestre del año en curso, ya se habían notificado, oficialmente, mil 528 casos de defectos al nacimiento en México. Dentro de este conjunto de casos, el mielomeningocele es el defecto del tubo neural más frecuente y el labio y paladar hendido se observa como el principal defecto craneofacial.

“Desde su origen en 1978 como Grupo de Estudios al Nacimiento (Gen) y su evolución a Instituto Gen en 2017, ha sido gratificante contar con el aprecio  de la comunidad de investigadores tanto nacional como internacional, que durante 47 años consecutivos han compartido con nosotros sus aportaciones científicas”, destacó la Lic. María Eugenia L. de Silanes, presidenta del instituto Gen.

Premios a investigadores

El Premio Instituto Gen fue otorgado, en la categoría investigación biomédica, a un trabajo que estudia el origen genético de un desorden genético raro llamado Anemia de Fanconi, que afecta a la médula ósea y reduce la producción de células sanguíneas.  

El trabajo galardonado se llama “Pacientes con anemia de Fanconi de una comunidad indígena de México portan una nueva variante patogénica fundadora en FANCG”.

Dicho estudio realizado en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) y publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences evaluó los hallazgos fenotípicos cromosómicos, moleculares y físicos de una variante patogénica en el gen FANCG, identificada en tres pacientes con anemia de Fanconi de la comunidad Mixe de Oaxaca. Cabe mencionar que, la investigación fue encabezada por el Doctor Pedro Reyes y la Doctora Sara Frías, y contó con la participación de 11 especialistas.

En la categoría de investigación clínica el Premio Instituto Gen se otorgó a investigadores que estudiaron causas de malformaciones en el corazón de recién nacidos. Se trata de un trabajo publicado en la revista internacional Cells, cuyo propósito fue evaluar la asociación entre el estado de metilación del ADN del gen TBX20 y los defectos septales congénitos, es decir, de malformaciones que generan orificios en los tabiques del corazón.

Dicho proyecto denominado “Evaluación epigenética del gen TBX20 y factores de riesgo ambientales en pacientes pediátricos mexicanos con defectos septales congénitos” fue realizado en el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez (INC) y liderado por la Doctora Nonantzin Pérez Hernández, en colaboración con un equipo de nueve especialistas.

Como parte del reconocimiento a la contribución de los investigadores y a la relevancia de sus hallazgos, fueron premiados con un diploma y estímulo económico. Por otro lado, el Instituto Gen destacó el trabajo del Doctor Fabio Salamanca Gómez, coordinador del Premio Instituto Gen, Miembro distinguido de esta organización desde sus inicios, por su incansable labor en la organización.  “El Premio Instituto Gen nos permite honrar el legado de Antonio L. de Silanes, quien siempre señaló la necesidad de apoyar la investigación y difusión del conocimiento orientadas a la prevención del problema de salud que representan los defectos al nacimiento en nuestro país”, añadió María Eugenia L. de Silanes, presidenta del Instituto Gen.